大同旅游:崩溃!正常夫妻连续生下2个智力障碍孩子,怀了第三胎…

2020-03-17 6 views 0

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33 岁的小吕和她丈夫来到浙大妇院生殖遗传科的时候,留给他们的时间和留给医生的时间,都已经不多了。

小吕已经怀孕 16 周,马上就要做羊水穿刺了。对于夫妻两人来说,这次检查结果将直接决定肚子里孩子的去留。

为什么羊穿的结果这样重要?因为这次是小吕第三次怀孕,在此之前,她已经生过一个男孩和一个女孩。但遗憾的是,兄妹两人都表现出发育迟缓,牙齿排列异常的情况。而且男孩 11 岁,女孩 8 岁了,还不会叫爸爸妈妈

夫妻俩迫切地需要浙大妇院的专业医生告诉他们,这一次孩子到底是否正常,是否还要继续怀下去。

正常夫妻

为何连续两次生下病儿

浙大妇院生殖遗传科董旻岳主任医师和钱叶青博士发现,小吕夫妻两人表型正常,没有任何异常行为或精神问题,再往上找一辈,也没有发现其他智力低下的家族史。

而且,小吕这一胎的产检 B 超等结果也都没发现异常。

但这样看起来非常"正常"的家庭,为什么会连续两胎生下智力障碍的孩子呢?



"连续两次出现这种情况的话,我们首先就怀疑跟遗传有关。"董旻岳主任说。但是奇怪的是,在检查过小吕之前生的两兄妹的染色体之后,也没有发现异常。

医生们又进行了基因组层面的染色体芯片检查,也没有发现与疾病相关的变异。

这下就麻烦了。眼看着小吕羊水穿刺的时间马上就要到了。如果不能找出前两胎异常的遗传学原因,那么做羊水穿刺就没有明确的方向,也就没办法避免小吕再次生下智力障碍宝宝。

时间不等人,董旻岳主任说,如果常规的染色体检查发现不了异常,那就用别的技术。

看来,导致小吕夫妻生下智力障碍孩子的"罪魁祸首",隐藏得很深,肯定是不想被人发现。但是,为了孩子的健康,浙大妇院生殖遗传科的研究人员"打包"了好几项技术,一定要把致病原因挖出来。

他们利用 Nxclinical 软件,搜索关键词"智力障碍 、牙齿异常",在分析了小吕前两个孩子的染色体芯片数据,进行了深层次挖掘和分析后,发现兄妹俩的 SATB2 基因 9 号外显子存在"杂合缺失"。

他们又运用 PCR 技术,验证了这个结果。

之后,他们又查阅文献和数据库,发现这个 SATB2(OMIM,608148)基因位于 2q33.1,它的突变与常染色体显性遗传的 SATB2 相关综合征(SAS)有关。

这个综合征的典型特征,也可以从它的名字" S.A.T.B.2 "看出来。S, severe speech anomalies ( 严重的语言障碍 ) ; A, abnormalities of the palate ( 腭裂或高腭弓 ) ; T, teeth anomalies ( 牙齿异常 ) ; B, behavioral issues with or without bone or brAIn Mr. anomalies(行为异常伴或不伴骨骼或者 MRI 异常); and age of onset before 2 yeARs of age ( 2 岁之前发病 ) 。

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